Síndrome de Down: o preconceito é a maior barreira

A gravidez traz muitas expectativas e surpresas para os pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno coração batendo, os movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os pais e o filho.

Síndrome de DownTudo parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down.

Há mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema. O médico inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as características de uma síndrome, a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol – termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o tema no meio científico.

Nos últimos anos, o cenário mudou. Os portadores da síndrome participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a auto-estima cresce

A diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par de cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre.

Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.

Ainda há estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a síndrome e que pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para resultar no problema. Sabe-se apenas que a idade avançada da futura mãe pode facilitar sua ocorrência. A estimativa é de que a partir dos 35 anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa anomalia genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.

Esses primeiros passos de Lejéune e Down conduziram a história de luta contra o preconceito da sociedade. Afinal, a informação é a grande aliada contra a discriminação. Os ganhos foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em prol dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de sua inclusão social.

"Nos últimos anos, o cenário mudou. Os portadores da síndrome participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a auto-estima cresce", garante a dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE).

Traços comuns

Os olhos amendoados, a face achatada, o pescoço curto, os dedos das mãos menores, menor força muscular são características comuns por conta da trissomia do cromossomo 21. A possibilidade de ter doenças associadas – como problemas cardíacos e respiratórios, alterações auditivas, de visão e ortopédicas – também está presente. Mas, como para qualquer outra criança, isso pode ser tratado e deve ser acompanhado por especialistas.

Outra característica comum entre as pessoas com Síndrome de Down é o ritmo particular para aprender. "Apresentam déficit intelectual de nível leve a moderado, dificuldade de aprendizagem de tarefas da vida diária, acadêmica e de raciocínio. Mesmo assim, a maioria das crianças consegue entrar na escola comum, basta ter um currículo adaptado, levando em consideração seu potencial", explica a dra. Ana Cláudia.

Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a vida da criança

Entretanto, se desde pequenino o bebê receber estímulos motores e cognitivos (de intelecto), conseguirá usar todas as ferramentas a seu favor. As crianças engatinham, andam, correm, sentam. Esse trabalho de terapias estimula o desenvolvimento do equilíbrio, da postura, dos movimentos e do raciocínio. "As práticas garantem o futuro da criança. Assim, quando adulta, terá possibilidade de vida mais independente, de trabalhar, de usar transporte público. Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a vida da criança", enfatiza a pediatra.

Notícia antecipada

Se antes os pais sabiam que o filho apresentava alguma alteração genética somente após seu nascimento, agora a mamãe pode se submeter ao One Stop Clinic for Assessment of Risk, o O.S.C.A.R., exame que rastreia essas diferenças nos genes ainda no primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semanas. O diagnóstico mais comum é a trissomia cromossômica.

O exame é simples e rápido. A partir da análise do sangue da mãe, que traça o perfil bioquímico, e da ultrassonografia morfológica, que demonstra a formação do osso nasal e a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca, que desaparece após a 14ª semana de gestação), é possível fazer o mapeamento de um possível diagnóstico. Caso o resultado seja positivo, outros exames mais invasivos são recomendados. Com assertividade de 99,9%, a coleta do líquido amniótico e da placenta confirma ou descarta o diagnóstico.

Espaço para os especiais

Desde março de 2008, o Hospital Israelita Albert Einstein se vale de mais um aliado para atender as pessoas com Síndrome de Down. É o Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down, integrado à Clínica de Especialidades Pediátricas e ao Centro de Reabilitação. Além do acompanhamento pediátrico especializado, cardiologistas, endocrinologistas, ortopedistas, oftalmologistas, entre outros, acompanham os pacientes para avaliar se apresentam as doenças mais comuns.

Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos também fazem parte dessa abordagem multidisciplinar. Os profissionais cuidam da estimulação precoce, desenvolvendo a fala, a parte cognitiva e motora. Esse acompanhamento é realizado desde os primeiros meses de vida, e a frequência no atendimento depende das necessidades de cada criança. A partir das avaliações é feito um relatório para o pediatra, com sugestões de procedimentos em busca do progresso dos pequenos e adolescentes.


Sandra Morato

Sou autora do livro "Sara, a Luz!" onde descrevo a minha FANTÁSTICA experiência de ser mãe de uma menina (Sara Morato) com Sindrome de Down / Trissomia 21. É da Primebooks. - www.primebooks.pt . Pretendo que esta partilha possa ser mais uma ferramenta na construção de um caminho rumo ao futuro onde Inclusão, Integração e RESPEITO sejam realidades consolidadas para estas crianças. E tento que chegue ao maior número possível de pais, profissionais de saúde, profissionais de educação

21/07/2010 17:34:36

Dagmar Rosa

Por mais que nós pais façamos, não conseguimos muito pois escolas especiais são caras e só a escola normal não adianta.Principalmente se for escola pública, pois elas não têem nenhum preparo para receber nem educar essas crianças. Minha filha tem 7 anos e é dowm, está em escola particular desde os 2 anos, sofro para pagar e ela precisa de outros tratamentos á nivel intelectual mas além de serem caros, não há nada próximo, apenas nos bairros mais abastados, o que faz o $ dificultando tudo.

einstein.br


Israel Ramos

Eu acho desumano os niveis de preconceito da nossa sociedade, não é possivel que mesmo com toda a divulgação das midias ainda exista gente tão preconceituosa a ponto de negar parentes simplismente por serem diferentes, afinal existe alguem que não tenha suas diferenças e peculiaridasdes?

18/12/2009 20:34

josilene noleto

estou quase me formando para assistente social e os meus trabalhos soa do sidrome de down gosto muito de estuda este tema. gostaria de lhe das os parabens pela dedicaçao pelo trabalho com essas pessoas que sofre muito ao receber uma notecia que seu filho tem sidrome de down,tenho um primo que tem sidrome de down ele e uma amor de pessoa muito carinhoso

 

 

 

 

 

http://www.einstein.br/espaco-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/sind...

 

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